李静和王伟是一对普通的八零后夫妇，和大多数人一样，二十多岁的时候专注于打拼事业，等想起来要孩子的时候已经三十五岁了。怀孕后的李静王伟夫妇十分欣喜，定期去产检，却在做唐筛的时候检测出高危风险，这对夫妻一下子不知所措。医生建议李静进一步羊水穿刺做胎儿细胞核型检查，但李静迟迟无法下定主意。

李静很犹豫。唐筛检出假阳性率高，唐筛显示高危的，经确诊最后很大一部分都不是。她很担心胎儿明明健康，却又要做羊水穿刺。况且羊水穿刺虽然检查结果是目前最精准的，但有0.5%的几率会导致流产，虽说几率很低，但身为高龄产妇的李静并不希望承受任何一点风险。

苦恼的李静在朋友圈说了这事，有朋友建议她去做NIPT。李静并不知道NIPT是什么，上网查了一下，NIPT全称胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测。李静一看零风险，抱着试一试的心态做检测。检测结果显示胎儿并无患病高风险，这才让小两口松了口气。

有！无创产前DNA基因检测！

无创产前DNA基因检测针对人群主要是以下几类：

1.血清学筛查、影像学检查显示为常染色体非整体倍体临界风险或者高风险的孕妇；

2.错过常规筛查时机的孕妇；

3.年龄≥35周岁的孕妇；

4.有多次流产史的孕妇；

5.不愿意接受羊水穿刺等有创产前诊断的孕妇。

李静占了以上三条，做无创产前无疑是必须的。但并不是只有以上五类孕妈才能做，事实上每一位孕妈在经济允许的情况下（无创产前价格会略高于唐筛价格）都应该做无创产前基因检测。

我国是出生缺陷高发国，每年新增生的缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。其中染色体非整倍体是主要的疾病之一，且目前没有有效的治疗方法，仅能通过产期筛查和产前诊断进行预防。因此产期染色体疾病筛不可小视。目前有三种筛查方式，唐筛、无创产前DNA检测、羊水穿刺。

唐氏筛查

孕16-20周是最佳检测时间。通过抽取准妈妈的血清，结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。经济、简单、无创伤。检出率70%左右。

①优点：经济实惠（两三百块钱）、安全方便、孕检必查项目。

②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

无创DNA检测

孕12-24周是最佳检测时间。通过采集孕妇外周血5mL检测，可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、13-帕陶氏综合征的风险率。无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99%以上；

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。

②缺点：费用高（全国各地2000-3000不等）、检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体。

羊水穿刺

孕16-20周是最佳检测时间。将一根细长针穿过子宫壁进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查；确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈要进行羊水穿刺检查；在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查；

①优点：能一次检测46条染色体、准确性高。

②缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

简单总结一下：

准确率：羊穿>无创>唐筛

风险：羊穿>唐筛=无创。

羊穿虽然准确但有风险，且不是每个孕妇都必须要做的，对比下来无创无异成为各位准妈妈的最好选择，即无风险，检测准确率又高，且检测范围更全面。

产前无创产前DNA基因检测有着得天独厚的技术优势：

1.安全：无创伤、无流产、无感染风险；

2.准确：准确度达99%以上；

3.早期：孕12周以上；

4.快速：采血后10个工作日出具报告。

无创产前基因检测升级版更是不再局限于常见的21、18、13三种染色体疾病，而是覆盖了100种染色体疾病，包括4种胎儿性染色体非整倍体疾病、6种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和87种大于10Mb的胎儿染色体确实/重复疾病。